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“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，今天上午，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。本次义诊汇集了内分泌科、肾脏风湿免疫科、儿保科、康复科、皮肤科、新生儿科、呼吸科等多个临床专病专科专家坐诊，接受当日现场病人问诊。同时面向新生儿和其他高危儿童群体提供免费基因筛查检测项目，涵盖骨骼系统、呼吸系统、泌尿系统、免疫系统、内分泌和代谢、神经系统、五官和皮肤、心血管系统、血液系统遗传性疾病及罕见病基因检测，通过儿童医院的公众号即可以报名参加，并接受专家团队免费遗传咨询。
本报记者 徐程 摄